Potrivit ScienceDaily, oamenii de știință de la Universitatea Queen Mary din Londra (QMUL) au demonstrat pentru prima data că este posibil să includă analiza ADN în sceening-ul antenatal pentru trei tulburări cromozomiale grave, inclusiv sindromul Down, într-un mod mult mai precis decât metodele existente, și mai sigur și mai puțin stresant pentru mame.
Noua metodă, numită „reflex DNA screening” antenatal, util pentru sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau, au detectat sarcini mai afectate decât testul pe care l-a înlocuit. Analiza ADN reflex combină screening-ul convențional cu noua testare ADN.
Metoda a fost pusă în aplicare în cinci unități de maternitate NHS din Marea Britanie (Barts Health NHS Trust; The Royal London, Whipps Cross and Newham, Kingston și Liverpool Women’s), urmărind peste 22.000 de femei între aprilie 2015 și august 2016, și continuă să fie utilizată. Rezultatele sunt publicate în revista Genetics in Medicine.
În prezent, femeilor li se oferă ecranizarea pentru aceste trei tulburări cromozomiale la 10-14 săptămâni de sarcină. Testul combină o scanare cu ultrasunete și un test de sânge și, dacă arată că femeia prezintă un risc crescut de a avea o sarcină afectată, i se oferă un test de diagnosticare, o amniocenteză sau o eșantionare a vilusului corionic (CVS); acestea sunt teste invazive care implică introducerea unui ac prin abdomenul mamei în pântecele ei pentru a colecta probe din fluidul care înconjoară fătul sau din țesutul din placentă.
Prin noua metodă, femeilor le-a fost asigurată o probă de sânge la aproximativ 11 săptămâni de sarcină. Proba a fost împărțită în două; una folosită pentru screening-ul convențional și unul ținut de rezervă. Primul eșantion a fost utilizat pentru a evalua riscul femeilor pentru oricare dintre cele trei tulburări. Dacă, pe baza acestui test, riscul de a avea o sarcină afectată a fost de 1 la 800 sau mai mare, celălalt eșantion a fost automat recuperat pentru un test ADN (adică efectuat într-o manieră „reflexă”), fără a fi nevoie de o nouă probă de sânge din partea lor. Acest lucru a evitat îngrijorarea inutilă a femeilor, informându-le că testul ADN a fost necesar din cauza riscului lor crescut de a suferi o sarcină cu risc.
Dintre cele 22.812 de femei care au fost testate, 11% au efectuat un test ADN reflex. A detectat 101 din cele 106 sarcini afectate de una dintre cele trei tulburări , cu o rată de detecție de 95% (comparativ cu 81% utilizând testul convențional) și un procent de 0,02% de eroare. În rândul sarcinilor care au rezultat pozitive și în care femeilor li s-a oferit un test de diagnostic invaziv, 25 din 26 au fost afectate de unul dintre aceste sindromuri.
Profesorul Sir Nicholas Wald, de la Institutul de Medicină Preventivă Wolfson, care a condus proiectul, a declarat: „Abordarea ADN-ului reflex are beneficii substanțiale pentru bunăstarea femeilor examinate. Nu numai că sunt identificate mai multe sarcini cu risc, dar mai puține femei vor fi îngrijorate fără motiv. Noua metodă este, de asemenea, mai sigură decât metodele convenționale, evitând aproape toate diagnosticele greșite și avorturile spontane ce vin odată cu aceste proceduri. […] are și alte beneficii, precum reducerea numărului de femei care au nevoie de consiliere în urma unui rezultat pozitiv si prin evitarea a aproximativ cinci din șase amniocenteze care altfel ar fi indicate. Costurile suplimentare ale testelor ADN sunt compensate de economiile de la numărul mai mic de amniocenteze si de consilierea asociată.”.
Mai mult decât atât, profesorul a afirmat următoarele: „Comitetul Național de Screening examinează o propunere similară, care implică rechemarea femeilor cu un rezultat inițial pozitiv pentru un test ADN, dintre care unele vor fi suficient de îngrijorate încât să solicite o amniocenteză în detrimentul testului ADN. Noua metodă evită să provoace atât această neliniște, cât și dilema privind alegerea între un test de screening ADN și o amniocenteză.”
Dl Joseph Aquilina, consultant obstetrician la Barts Health NHS Trust, care a participat la proiect, a declarat: „Noua abordare a ADN-ului este transformațională. Nu numai că metoda de screening este mai bună decât practica curentă, dar am mai mult timp de alocat și altor nevoi clinice, la fel și personalul de asistență medicală și moașa.”
În prezent, cercetătorii se apropie de alte spitale din Marea Britanie pentru a vedea dacă ar fi interesați de adoptarea noului test. În plus, se spune că testul ar putea fi adoptat de spitale la nivel mondial, atâta timp cât au acces la laboratoarele ce pot efectua analiza ADN-ului. „În mod ideal, testarea ADN-ului ar fi efectuată în laboratorul de screening existent pentru ca procesul de testare să fie fără întreruperi”, a spus profesorul Wald.
Foto. Credit: © sergunt / Fotolia
